Причины и внешние признаки синдрома Патау и биохимический скрининг

Одними из самых страшных опасений будущих родителей становятся врожденные патологии, которые являются следствием генетических аномалий. К ним относится и синдром Патау или трисомия 13. Первое название дано по имени доктора Клауса Патау, который 60-х г.г. прошлого столетия выявил описанную еще в 16 веке болезнь, как генетическую аномалию 13 хромосомы. Трисомия – это термин, который обозначает формирование в период образования зародыша дополнительной хромосомы, точной копии одной из стандартного хромосомного набора.

Что это за синдром?

Патологические нарушения различных органов и систем происходят из-за изменения кариотипа, то есть нормального набора хромосом. Это проявляется не только внешними уродствами, но и аномалиями всего организма, тяжелейшими нарушениями работы мозга. Такие дети в большинстве случаев не переживают свой первый день рождения. Однако при минимальных поражениях, терапевтической поддержке и внимательном уходе, некоторые способны дожить до 10 лет. Однако ребенок никогда не достигнет нормального умственного развития и останется инвалидом.

В отличие от синдрома Эдвардса или Дауна данная патология проявляется реже, частота обнаружения — один случай на 7000-10000 рожденных детей. Девочки и мальчики встречаются в равном соотношении. Довольно часто младенцы погибают еще в утробе.

Важная информация! Предложение о прерывании беременности от врачей – это нормальная практика при обнаружении генных аномалий на ранних сроках. Решение по этому вопросу принимает только мама.

Внешние признаки патологии

Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:

• Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
• Может отсутствовать глаз (циклопия);
• Ушные раковины имеют неправильное строение;
• Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
• Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
• Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
• Деформированные суставы;
• Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
• Короткая шея;
• Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.

Изменения внутренних органов

К сожалению, присутствие дополнительной хромосомы проявляется не только во внешности, страдает все тело. Поэтому при обнаруженных внешних признаках ребенку назначают полное обследование внутренних органов.

Центральная нервная система

У таких детей мозг имеет меньшие размеры, могут отсутствовать целые отделы. Либо они недоразвиты. Как правило, при этом заболевании страдает мозолистое тело, мозжечок. При такой аномалии ребенок поражен тяжелой формой идиотии. Он не способен говорить, мыслить, понимать, что вокруг происходит. Таким пациентам даже трудно контролировать свои движения. Поэтому они могут так и не научиться ходить, есть, и делать другие обыденные вещи. Данная патология не позволяет человеку чувствовать и выражать свои эмоции. Отсутствует восприимчивость к внешним раздражителям, например, яркому свету или громкому звуку.

Сердечно-сосудистая система

При синдроме Патау могут возникать аномалии сердечной перегородки, неправильное строение крупных сосудов, порок сердца, открытый артериальный проток.

Мочеполовая система

Почки при данном синдроме могут быть поражены поликистозом, подковообразной почкой, гидронефрозом. Мочеточник укорочен. У мальчиков – недоразвитость внешних половых органов, не опускается яичко в мошонку. У девочек – две матки, двойное влагалище, гипертрофия внешних половых органов.

Органы чувств

Недоразвитие мозга приводит к аномалиям формирования и функциональности органов зрения и слуха. Может присутствовать полная глухота. Отмечено рождение детей с данным синдромом, у которых один глаз был неполноценным или отсутствовал совсем. Кроме этого, проявляются и другие болезненные признаки: катаракта, дисплазия сетчатки и другие.

Желудочно-кишечный тракт

Кисты на поджелудочной железе, дивертикул Меккеля, незаконченный поворот кишечника.

Другие проявления

Патология может вызывать перемену мест расположения органов, их дефектами и недоразвитостью. Кроме того при рождении наблюдается пупочная грыжа. На коже тоже могут быть патологические изменения, например, отсутствие волосяного или кожного покрова на участке тела, складки. Одним из опасных признаков болезни является лейкемия – рак крови.

Внимание! Установленный диагноз еще не говорит о присутствии всех вышеперечисленных изменений у ребенка. Иногда патология ограничивается некоторыми внешними признаками и умственной отсталостью.

Причины возникновения синдрома

Синдром Патау в части случаев считается случайным генетическим сбоем вследствие наличия предполагаемых факторов:

• Спровоцировать патологию может возраст женщины, зачавшей ребенка, выше 45 лет;
• Беременность произошла в результате полового контакта между близкими родственниками;
• Критическое загрязнение окружающей среды, радиация могут вызывать различные генные мутации.

В большинстве случаев данная патология является проявлением наследственной этиологии. Когда у одного из родителей существует робертсоновская транслокация. Эта генетическая аномалия не делает носителя больным трисомией 13, но может вызвать рождение детей с синдромами Эдвардса и Патау.

Диагностика

Обнаружить заболевание можно не только по внешним признакам уже родившегося ребенка. Первые исследования доступны еще во время его внутриутробного существования.

Пренатальный скрининг

В период беременности женщина проходит комплекс обследований, часть которых направлена на выявление аномалий развития плода. Более точные анализы для определения данного синдрома могут быть назначены при следующих подозрительных признаках:

1. Многоводие.
2. Недоразвитость мозга, обнаруженная на УЗИ.
3. Другие патологии, например, отсутствие глаза.
4. Положительный результат анализов крови матери на присутствие биохимических маркеров.

В этом случае забор материала для исследований осуществляют разными методами:

• На 8-12 неделе беременности может быть произведен забор тканей оболочки плода инвазивным методом;
• Наиболее безопасным является способ диагностики – амниоцентез. С помощью специальной иглы на 14-18 неделе производят забор амниотической жидкости;
• Более точный и опасный способ – кордоцентез. Это взятие крови из пуповины;
• Хорионбиопсия – использование для исследования клеток плаценты. Проводиться через иглу на 10-12 неделе;
• Не инвазивным методом является забор крови матери для рассмотрения строения хромосом.

Дополнительным способом диагностики может стать УЗИ, которое позволяет определить наличие у ребенка данного синдрома с 12 недели беременности при обнаружении ярко выраженных признаков.

Анализы на синдром до зачатия

Оба будущих родителя могут сдать кровь на анализ, чтобы исключить генетическую аномалию, которую они способны передать по наследству своему ребенку. Данное исследование имеет сверхточный результат и позволяет выявить любые патологии в генетическом коде.

Справка! В отличие от биохимии, анализ проводится на полный желудок. Поэтому при проведении исследования на кариотип биохимический и прочие, требующие забор крови натощак, анализы исключены.

Подтверждение диагноза

В любом случае, когда ребенок родится, ему будет назначено кариотипирование, анализ крови методом КФ-ПЦР на выявление дополнительной 13 хромосомы. Даже если все внешние и прочие признаки будут говорить в пользу синдрома, только анализ поставит точку в диагнозе.

Исследования положены и для мертворожденных детей, в том числе абортированных. Делается это с целью изучения патогенеза данной аномалии. Происхождение и течение болезни могут стать основополагающими факторами для научных изобретений. Для того чтобы предотвратить вероятность таких патологий, медицинская наука собирает данные для полной картины этиопатогенеза. К тому же, результаты важны для женщины в плане последующих беременностей.

Лечение Патау

Вылечить синдром на сегодняшний день невозможно. Поэтому маленькому пациенту необходимо предоставить надлежащий уход и медицинскую помощь. Для того чтобы понять, к каким врачам обращаться, ребенка обследуют на предмет патологии всех внутренних органов с использованием УЗИ, КТ, МРТ. Как правило, назначается полное обследование, по результатам которого можно будет выявить, какие органы и системы повреждены.

Кроме того, пластические хирурги с успехом справляются с аномалиями развития губы и мягкого неба. В некоторых случаях возможна коррекция неправильно сформированных суставов, а также удаление лишних пальцев. При обнаружении двух маток у девочки, одну убирают.

Однозначно положено наблюдение и лечение у генетика, невролога и педиатра. Остальных необходимых специалистов определят они исходя из записей о результатах исследований.

Профилактика патологии

Генетические аномалии сегодня не лечатся, поэтому единственное, что можно сделать – это попытаться предотвратить их:

1. Провести анализ на кариотипирование до зачатия обоим партнерам. В случае обнаружения синдрома, обратиться за консультацией к врачу генетику.
2. Выбирать для проживания местность с хорошим экологическим фоном.
3. Избегать соприкосновений и близкого нахождения с опасными химическими веществами, радиационного поражения.
4. Не откладывать зачатие ребенка до возраста 45 лет и старше.
5. Избегать половых контактов с близкими родственниками.

Заключение

Данный синдром является страшным приговором для родителей и больного ребенка. Как отказ, так взятие ответственности будут непростым решением. Не стоит сразу отчаиваться и опускать руки. В разных случаях наблюдаются разные степени тяжести патологии. Поэтому описанные выше характеристики не являются гарантированными. Современная медицина еще не способна лечить такие аномалии, но способна многократно улучшить состояние и жизнь этих детей.