Причины рождения людей с синдромом кошачьего глаза и их особенности
Синдром кошачьего глаза, тетрасомия 22 или болезнь Шмида-Фраккаро – это названия одной генетической патологии, которая основное имя получила по характерному признаку – зрачок по внешнему виду напоминает зрачок кошки. Это происходит вследствие врожденной аномалии радужной оболочки, которая, кстати, не всегда проявляется именно так. Второе имя обусловлено генетической причиной заболевания. У 22 хромосомы существует некие изменение в виде добавочной хромосомы, или частичного дополнения к нормальной. Заболевание в некоторых случаях наследственное из-за несовместимости клеток либо носительства такой мутации у одного из родителей. Иногда это просто сбой в период формирования половых клеток отца или матери. Встречается подобная генетическая аномалия крайне редко. Всего 1 случай на миллион рожденных детей.
Содержание
Клиническая картина
Патология является врожденной, поэтому признаки болезни обнаруживаются сразу после рождения ребенка, иногда они развиваются в период первых 2-3 лет жизни:
- Аномалия радужки (коломбо) с одно или двусторонним расположением;
- Отсутствие (атрезия) анального отверстия;
- Ямочки либо выступы возле ушей;
- Пупочные и паховые грыжи;
- Недоразвитость половых органов. У мальчиков яичко не опускается в мошонку, у девочки – отсутствует либо не развита матка;
- Узкие глаза с опущенными уголками;
- Пороки сердца;
- Волчья пасть;
- Патологии почек;
- Искривления позвоночника и другие аномалии опорно-двигательной системы;
- Умеренная степень умственной отсталости.
Стоит отметить, что три первых симптома являются основными, но полное их присутствие отмечается только в 41% случаев. Пороки развития внутренних органов встречаются не всегда, имеют разную степень тяжести. Умственная отсталость бывает очень редко – в тяжелой форме, чаще – в степени легкой отсталости, в некоторых случаях – вообще отсутствует.
Важная информация! Признаки проявляются в разных вариациях, так и состояние и качество жизни ребенка может разительно отличаться.
Диагностика
Кроме внешних признаков проводятся специальные анализы, способные с высокой точностью подтвердить наличие генетической аномалии:
- Цитогенетическое исследование;
- Кариотипирование, которое позволит разглядеть каждую хромосому. Лучше проводить родителям до зачатия, чтобы выяснить риски генетических заболеваний;
- Во время беременности хромосомный набор ребенка получится определить с помощью забора околоплодных вод, частиц хориона, крови из пуповины.
Если обнаружено аномальное изменение 22 хромосомы, то диагноз кошачьих глаз подтвержден.
Лечение синдрома
Генетические патологии на сегодняшний день неизлечимы. Есть два пути:
- Избежать проявления синдрома у ребенка. Сделать это можно только до зачатия, путем проведения генетического исследования обоих родителей на кариотип и совместимость. По результату врач-генетик сможет составить прогноз возможных генетических аномалий либо полное их исключение.
- Если ребенок с синдромом уже рожден, то современная медицина способна помочь ему улучшить качество жизни. Следует провести полное обследование всех возможных специалистов, чтобы выявить проблемы и постараться минимизировать их проявление.
В случае атрезии анального отверстия в первые 2 суток проводят проктопластику, формируя анус. Сначала ребенку устанавливают сигмостомы до функционирования нового заднепроходного отверстия. Кроме этого, такому пациенту иногда необходимы и другие хирургические операции.
Внимание! Отсутствие ануса смертельно опасно. Поэтому проведение вмешательства жизненно необходимо.
Прогноз
Сказать точно, как долго проживет ребенок с данной генетической аномалией невозможно. Как и то, какой будет его жизнь. Все зависит от степени тяжести проявлений синдрома, поражений внутренних органов. Определять количественный и качественный факторы будет своевременная диагностика, лечение, реабилитация и уход. Существуют известные случаи, когда дети с тяжелыми генетическими пороками проживали долгую и практически полноценную жизнь. Смерть в раннем возрасте случается при крайне тяжелых пороках развития внутренних органов.
Ретинобластома
Ретинобластома – это рак глаза. Одним из проявлений является кошачий вид зрачка. Это заболевание — следствие генетических мутаций. Изменение глаза заметно при ярком свете в виде белесого пятна в области зрачка. В первую очередь падает зрение. Лечение осуществляют либо хирургическим удалением опухоли, либо лучевой терапией. Патология существует у ребенка с рождения, но развиваться может до 5 лет.
Синдром кошачьего зрачка
Схожее по названию, но, совершенно отличающееся, по сути, состояние. Так называют зрачковый эффект, который происходит после смерти человека. Давление падает, пропадает тонус мышц и поэтому при малейшем сдавливании головы деформируется зрачок. Глаз приобретает внешний вид глаза кота. Такое явление наблюдается уже через 10 минут после смерти человека.
Заключение
Синдром редкий и при тяжелом течении сразу диагностируется у новорожденного, что дает шанс получить лечение в нужный срок. Чтобы дети рождались здоровыми, следует задуматься о подготовке к зачатию. Пройти полное обследование, в том числе генетическое, обоим родителям, привести состояние здоровья в порядок и отказаться от вредных привычек. Если при беременности или после рождения диагностирован синдром, не стоит отчаиваться, высокотехнологичная медицина 21 века может многое.
Загрузка...
